Stichting PKU Research

De stichting PKU Research is opgericht met als doel om onderzoek te initieren en stimuleren naar de zeldzame stofwisselingsziekte Phenylketonurie (PKU).

 

PatiŽnten met PKU kunnen eiwit uit voedingsmiddelen niet op de normale manier afbreken. Er wordt door bedrijven en wetenschappers veel geld besteed aan onderzoek naar ziektebeelden die grote bekendheid hebben. Daarmee zijn bij een eventuele doorbraak veel patienten geholpen en is dan ook veel meer geld en roem te halen. Bij zeldzame aandoeningen ligt dit anders. De doelgroep is vele malen kleiner (voor PKU 1:18.000), de roem en het geld dus ook minder.

 

De noodzaak is echter niet minder op het moment dat je PKU patient bent. Er zijn nog veel vragen over de ziekte. Veel ouders en patienten zitten met vragen waar nog geen antwoord is.

 

De Stichting PKU Research is een initiatief van ouders van PKU patienten en volwassen PKU patienten die hier iets aan wil doen. Er is een zeer deskundig bestuur gevormd en de Stiching PKU research is opgericht. De Stichting zamelt geld in om (wereldwijd) onderzoek te stimuleren en zonodig zelf te initieren. Dit doen we door:

 

- ontvangst van particuliere donaties;

- ontvangst van donaties van bedrijven;

- inzamelingsacties op te zetten.

 

De Stichting heeft contacten met topspecialisten op PKU gebied vanuit Nederland, Europa en de US, maar ook ouder- en patienteverenigingen binnen Europa, Amerika en Nieuw Zeeland.

 

Een kinderboek kado voor een kleine donatie!!
Een ontzettend leuk boek voor kinderen (met en zonder PKU!):

Bestel het door een donatie van minimaal 12,50 euro* voor onderzoek naar PKU. Je ontvangt dan dit leuke kinderboek gratis! Inclusief originele kindertraktaties voor een onvergetelijk kinderfeest.
Doneer op IBAN NL12ABNA0518295788 t.n.v. Stichting PKU Research in Wassenaar

Vermeld bij uw donatie: 'kinderboekje' en uw volledige adresgegevens. Dan wordt het boek via de post naar u verzonden.Alvast hartelijk dank voor uw steun!
* 10 euro voor het boekje en 2,50 euro voor de verzendkosten. 


PS: Dit aanbod geldt niet voor donaties buiten Nederland i.v.m. de hoge verzendkosten. 

Steun onderzoek naar PKU en ontvang een prachtig boek!!
Doe nu een donatie aan de Stichting PKU-research en ontvang het boek 'Living with PKU'. Hiermee stimuleert u onderzoek naar PKU.

Het boek 'Living with PKU' beschrijft ervaringsverhalen van PKU-patienten uit verschillende landen in Europa. Het is geschreven in het Engels en heeft een vertaling in het Nederlands. Het is een aanrader voor eenieder die geÔnteresseerd is in PKU!

Bij een donatie van minimaal 75 euro ontvangt u dit luxe boek gratis thuisgezonden. Dit aanbod geldt niet voor donaties buiten Nederland i.v.m. de hoge verzendkosten.
U slaat met deze donatie twee vliegen in een klap! U een mooi boek EN u steunt het onderzoek naar PKU. De stichting wordt gerund door vrijwilligers, dus geen overheadkosten.

Wat moet u doen?
Maak uw donatie (minstens 75 euro) over op 
IBAN NL12ABNA0518295788 
t.n.v. Stichting PKU Research, Wassenaar.
Vermeld bij uw donatie uw naam en volledige adresgegevens.

Het boek wordt u dan via de post toegezonden.

LET OP: aangezien de Stichting de ANBI status heeft, is uw gift aftrekbaar voor de inkomstenbelasting!
 
De uitkomsten van het door de Stichting geinitieerde onderzoek Executief functioneren!!
Met financiŽle hulp van Stichting PKU research en NUTSOHRA is in een meerjarig onderzoek de volgende hoofdvraag beantwoord: "Hoe functioneren vroeg behandelde PKU-patiŽnten van jong tot jongvolwassenheid?" 

Hierbij werd gekeken naar cognitief , sociaal en maatschappelijk functioneren en de kwaliteit van leven. Daarnaast werd het functioneren in verband gebracht met phenylalanine (Phe) waardes gedurende verschillende fases van hun leven. 
 De dataset bevat nu 94 PKU-patiŽnten : 
 27 kinderen tussen de 7 en 12 jaar;
13 adolescenten tussen de 12 en 18 jaar;
54 volwassenen 

Daarnaast werden 103 gezonde controles uitgevoerd:  
25 tussen de 7 en 12 jaar;
20 tussen de 12 en 18 jaar;
58 volwassenen. 

Tot nog toe hebben we de volgende sub-vragen beantwoord: 
1. 
Is de bovengrens voor behandeling van PKU-patiŽnten tijdens de eerste 12 jaar (nu meestal als 360) wel adequaat? 
 Kinderen met Phe-waarden onder de 240 bleken in onze studie op sommige opdrachten iets beter te functioneren dan kinderen met hogere Phe-waarden. 
Betekent dat dat we nu gelijk een andere bovengrens moeten adviseren. Zeker niet. Zeker gezien de consequenties die dat met zich meebrengt moeten we eerst meer onderzoek doen om hier zeker van te zijn. 

 2. 
Zijn er problemen met de geestelijke gezondheid bij volwassen PKU-patiŽnten, en zijn deze gerelateerd aan Phe? 
Met name depressie, minder gevoel van eigenwaarde, minder autonomie lijken bij volwassen PKU-patiŽnten verband te houden met hogere Phe waardes. 
Zijn PKU patiŽnten daarmee nu ziek, hebben ze psychiatrische problemen? Nee, alleen is het wel een aanwijzing dat depressie etc een risico is dat je door slechtere instelling vergroot. 

3. 
Is een vragenlijst (de zogenaamde BRIEF) een geschikt instrument om cognitie (ze maar de ontwikkeling/functioneren van hersenen) mee te monitoren bij PKU-patiŽnten? 
De BRIEF is niet geschikt als (enig) monitoring-instrument voor cognitieve ontwikkeling bij PKU-patiŽnten. 
Is dat erg? Nee, maar wel jammer. Het vroeg opsporen van problemen in de ontwikkeling/functioneren is vaak lastig en hulpmiddelen daarin zijn welkom. 

4. 
Zijn er problemen met het sociaal en sociaal-cognitief functioneren bij PKU-patiŽnten van verschillende leeftijden en zijn deze gerelateerd aan hun Phe? 
Ja, er zijn problemen in het sociale en sociaal-cognitieve functioneren (bijvoorbeeld: emotieherkenning) van met name volwassen PKU-patiŽnten, en deze zijn gerelateerd aan met name Phe die ze vroeger tijdens de kindertijd hadden. 

Deze onderzoeksresultaten zijn in 3 artikelen gepubliceerd terwijl 1 artikel door andere wetenschappers is beoordeeld en we hun commentaar moeten beantwoorden om ook het 4e artikel in een internationaal tijdschrift gepubliceerd te krijgen. 

Met deze onderzoeksuitkomsten hebben we veel input gegeven voor het opstellen van de Europese behandelrichtlijnen voor PKU. Als die gepubliceerd zijn zullen we onze Nederlandse richtlijnen op enkele punten gaan aanpassen (waarbij we de Europese richtlijn zullen volgen). 
Ook komen we dichter bij antwoorden op vragen als: "Is behandeling van PKU tijdens de volwassen leeftijd wel nodig?" 
We zijn er echter nog niet. Vragen die we nog moeten worden beantwoorden zijn:  
Kunnen we vanuit de Phe waarden uitkomsten als cognitief, sociaal, en maatschappelijk voorspellen bij volwassen PKU-patiŽnten? Om deze vraag te beantwoorden willen we verschillende methodes en vergelijken we met gegevens die in 2000-2002 verzameld werden. Hier zijn we op dit moment al mee bezig. 
Wat zijn de problemen van vroegtijdig adequaat behandelde PKU patiŽnten waar zij in de volwassen leeftijdsfase mee te maken krijgen? 
Wat is het effect van behandeling hierop? Dit behoeft (toekomstig onderzoek) met nog meer gegevens van nog meer volwassen PKU patiŽnten terugkijkend naar hun hele behandelingsgeschiedenis. Van ouders en patiŽnten krijgen we wel eens te horen dat hun kind/zij geen last hebben van hogere Phe. Is dat echt zo ? We weten dat een zeer beperkt aantal patiŽnten die nooit behandeld is toch geen zeer laag IQ krijgt en dat er dus een verschillende 'gevoeligheid' bestaat voor hogere Phe in het bloed. Maar welke patiŽnt is dat? Hoe krijgen we daar meer grip op. Binnenkort komen we met een onderzoeksvoorstel waarbij we deze zeer belangrijke vraag met diverse onderzoeken zullen proberen te beantwoorden. 
We hebben daar zeker uw hulp bij nodig! Tot het beantwoorden van deze vraag zullen we iedereen heel strikt moeten behandelen om een optimale ontwikkeling te garanderen.
Unieke app om je dieet bij te houden: de PKUkenner
                      

Je hebt PKU en volgt een (zwaar) eiwitbeperkt dieet. Je bent ermee opgegroeid en je weet niet beter dan dat je precies bijhoudt wat je eiwit inname is. Op een papiertje, in je agenda.....iedereen heeft zo zijn eigen manier. Het opzoeken van eiwitwaarden is soms lastig. Je hebt die hele lijst niet in je hoofd of in je tas zitten. 

Zeer binnenkort komt er een nieuwe mogelijkheid bij. De PKUkenner.

De PKUkenner is een handige app (voorlopig beschikbaar voor Apple) die het ontzettend makkelijk maakt om je eiwit inname bij te houden. Je voert een eetmoment in, je kiest het product (of de producten) die je hebt gegeten. En dan wordt je totaal op die dag bijgehouden.
Ook je bloedwaarden kan je bijhouden in de app.

Simpel en handig. We werken aan het beschikbaar stellen van deze app voor niet-Apple telefoons!!
De app is ontwikkeld in samenspraak met dietisten. Vooral Corrie Timmer, Liesbeth van der Ploeg en Greet van Rijn hebben er ontzettend goed bij geholpen. Hierdoor is het een app die voor elke PKU patiŽnt goed te gebruiken is.


Doneer nu ook online via de donatie module!

Het is nu ook mogelijk om online een donatie te doen aan de Stichting. Hiervoor beschikken we over een online donatiemodule. Klik hier voor een veilige donatie.