Eerste onderzoek vanuit Stichting PKU Research!
Executief functioneren in relatie tot PKU - vervolgonderzoek
Eind 2011 is het eerste onderzoek gestart dat geÔnitieerd is door de Stichting PKU research. Mede door ondersteuning vanuit het Fonds NutsOhra is het UMCG gestart met een (vervolg)studie naar de relatie tussen PKU en executief functioneren.

Wij zullen op deze pagina regelmatig een update plaatsen zodat u goed geÔnformeerd blijft over de voortgang van het onderzoek.

update - februari 2014
Hierbij wederom een tussentijdse update t.a.v. het onderzoek op het gebied van Excecutief Functioneren en PKU. We zijn bijzonder blij met deze tussentijdse resultaten en feliciteren het onderzoeksteam met de publicaties!

----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Beste donateurs van Stichting PKU Research,

 

Mogelijk dat een aantal van u mij inmiddels al kent. Mijn naam is Rianne Jahja, onderzoeker van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG), Beatrix Kinderziekenhuis afdeling Metabole Ziekten. In mei 2012 ben ik gestart met een nieuwe onderzoek naar Phenylketonurie. Het onderzoek gaat over PKU, executief functioneren (dit zijn "sturende" vaardigheden, zoals het vermogen om te plannen en te organiseren) en sociaal-maatschappelijk functioneren. Het is een vervolgstudie van Dr. Francjan J. van Spronsen (kinderarts Metabole Ziekten UMCG) en Dr. Stephan C. J. Huijbregts (neuropsycholoog Universiteit Leiden) op onderzoek dat ongeveer 15 jaar geleden heeft plaatsgevonden

 

In dit onderzoek richten we ons op twee groepen van PKU-patiŽnten. De eerste groep bestaat uit patiŽnten die tussen 1998-2002 hebben deelgenomen aan het onderzoek. Zij waren destijds tussen de 6-15 jaar oud en zijn nu volwassen. Door deze mensen opnieuw te testen kan worden onderzocht wat het effect is geweest van de strenge behandeling gedurende de kinderjaren en de, waarschijnlijk, iets soepelere behandeling (of in ieder geval hogere phenylalanine-waarden) gedurende de tienerjaren op het executief functioneren en het sociaal-maatschappelijk functioneren.

 

Daarnaast onderzoeken we een nieuwe groep patiŽnten bestaande uit kinderen (vanaf 7 jaar), tieners, en (jong-)volwassenen geboren in of na 1974, die nog niet eerder aan onderzoek hebben meegedaan. Er zal ook een controlegroep zonder PKU worden getest om een vergelijking te kunnen maken tussen mensen met en zonder PKU.

 

Op dit moment hebben we genoeg aanmeldingen van controleproefpersonen. Echter, we zijn hard op zoek naar de patiŽnten die aan het vorig onderzoek (1998-2002) hebben deelgenomen.

Daarom wil ik hierbij nogmaals een oproep doen aan:

1)      de patiŽnten die tussen 1998-2002 hebben meegedaan aan het PKU-onderzoek van de Vrije Universiteit Amsterdam (Leo de Sonneville, Stephan Huijbregts) en het UMCG (Francjan van Spronsen);

2)      maar ook aan patiŽnten met PKU die geboren zijn in of na 1974 (ook volwassen patiŽnten) en die minimaal 7 jaar zijn, die nog niet hebben meegedaan aan het onderzoek.

 

In deze oplage van het PKU Magazine wil ik u ook graag een update geven over het onderzoek. De dataverzameling is nog steeds in volle gang. Ruim 90 PKU-patiŽnten en 90 controleproefpersonen hebben zich aangemeld voor het onderzoek, waarvan het grootste gedeelte al getest is. De ziekenhuizen die meedoen aan het onderzoek zijn:

-          Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG);

-          Academisch Ziekenhuis Maastricht (azM);

-          Academisch Medisch Centrum in Amsterdam (AMC);

-          Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU);

-          Erasmus Medisch Centrum te Rotterdam (Erasmus MC);

-          Universitair Medisch Centrum St Radboud te Nijmegen (RadboudUMC).

Aan alle patiŽnten die aan de inclusiecriteria van het onderzoek voldoen is aan informatiebrief met toestemmingsformulier gestuurd. De meeste patiŽnten van het UMCG, azM, AMC en UMCU zijn al getest: de dataverzameling in deze centra loopt op zijn eind. PatiŽnten van het Erasmus MC en RadboudUMC hebben recentelijk de informatiebrief ontvangen en de eerste toestemmingsformulieren van de patiŽnten uit deze centra zijn binnengekomen.

 

Het plan is om in mei 2014 de dataverzameling te beŽindigen: het doel is dan om 120 PKU-patiŽnten en 120 controleproefpersonen te hebben getest. Vervolgens moet de data worden gecontroleerd en geanalyseerd. Er zullen aan de hand van deze gegevens wetenschappelijke artikelen worden geschreven. Eind 2013 zijn al twee artikelen geaccepteerd. Het eerste artikel is gepubliceerd in het tijdschrift Molecular Genetics and Metabolism waarin de studie is beschreven en voorlopige resultaten zijn gegeven. Dit artikel staat online (zie onder voor titel en samenvatting). Het tweede artikel (binnenkort online) is geaccepteerd door een hoog gerenommeerd tijdschrift the Journal of Pediatrics en gaat over de behandelrichtlijnen, waarbij we een lagere ondergrens voor Phe adviseren voor behoud van goede cognitieve ontwikkeling. Data van het vorige onderzoek is hiervoor gebruikt. Verdere resultaten zullen op de Landelijke PKU Dag 2014 worden gepresenteerd.

 

Als u interesse heeft en wil meedoen aan het onderzoek, kunt u zich nog steeds zelf aanmelden door een mail te sturen met uw contactgegevens naar jahjar@umcg.nl of een brief te sturen naar onderstaand adres. Ik kan u dan verder informeren. Deelname aan het onderzoek is uiteraard vrijwillig en gegevens zullen vertrouwelijk en anoniem worden verwerkt. Er zal een kleine vergoeding zijn voor deelname aan het onderzoek. Na afloop van het onderzoek zullen de uitkomsten op de Nederlandse PKU Dag worden gepresenteerd. Daarnaast zullen deze resultaten in het PKU Magazine worden beschreven. Individuele resultaten van u of uw kind kunnen op uw verzoek via uw behandelend arts worden verkregen. Mocht u nog vragen hebben over het onderzoek en/of deelname, dan kunt u altijd contact opnemen. Wij hopen van harte dat u bereid bent om mee te werken aan dit onderzoek!

 

Stichting PKU Research is een van de sponsors van dit onderzoek en speelt daarom een hele belangrijke rol. Zonder de Stichting en de mensen erachter was het niet mogelijk geweest om dit onderzoek uit te voeren. Daarnaast vindt de Stichting het ook belangrijk dat er onderzoek wordt gedaan: er zijn nog vele vragen die we met dit onderzoek willen beantwoorden. Het uiteindelijke doel is inzicht in en verbetering van de behandeling van PKU-patiŽnten.

 

 

Met vriendelijke groet,

namens Prof. Dr. Francjan J. van Spronsen (kinderarts Metabole Ziekten, Beatrix Kinderziekenhuis UMCG) en Dr. Stephan C. J. Huijbregts (neuropsycholoog, afdeling Orthopedagogiek, Universiteit Leiden)

 

Rianne Jahja, Msc (Res)

Promovendus UMCG

 

Universitair Medisch Centrum Groningen

Beatrix Kinderziekenhuis

Afdeling Metabole Ziekten

Update - december 2013
Verheugend nieuws!
Het onderzoek naar executief functioneren heeft geleid tot twee acceptaties in belanghebbende medische tijdschriften. Zeer binnenkort meer hierover op deze site.
Tweede verslag onderzoek Executief Functioneren - mei 2012
In dit vervolgonderzoek kijken we, net als 10 jaar geleden, naar dezelfde "sturende" vaardigheden. Daarnaast kijken we ook naar de sociaal-emotionele en sociaal-maatschappelijke ontwikkeling, zodat nog meer dan in het vorige onderzoek een vertaalslag van de behandeling van PKU naar het dagelijks leven kan worden gegeven. In het nieuwe onderzoek zullen we ons richten op twee groepen van PKU-patiŽnten. De eerste groep bestaat uit patiŽnten die tussen 1998-2002 hebben deelgenomen aan het onderzoek. Zij waren destijds tussen de 6-15 jaar oud en zijn nu volwassen. Door deze mensen opnieuw te testen kan worden onderzocht wat het effect is van hun behandeling van de laatste 10 jaar. Hoe streng moet de behandeling tijdens de kinderjaren en hoe streng moet deze later zijn? Daarnaast willen we een nieuwe groep patiŽnten onderzoeken bestaande uit kinderen (vanaf 7 jaar), tieners, en (jong-)volwassenen geboren in of na 1974, die nog niet eerder aan onderzoek hebben meegedaan. Ook bij deze nieuwe groep mensen zullen we het executief functioneren en het sociaal-maatschappelijk functioneren in relatie tot hun behandeling in kaart brengen door middel van neuropsychologische tests en vragenlijsten. Er zal ook een controlegroep zonder PKU worden getest om een vergelijking te kunnen maken tussen mensen met en zonder PKU.

Als onderzoeker wil ik u een status update geven betreffende het onderzoek dat mede door de donateurs van de Stichting PKU Research, Fonds NutsOhra en het UMCG wordt mogelijk gemaakt.

Begin mei 2012 hebben we toestemming van de Medisch Ethische Toetsingscommissie (METc) van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) gekregen om met het onderzoek in geheel Nederland te starten. In dit grootschalig onderzoek hopen we 100 PKU-patiŽnten te onderzoeken. De informatiebrieven zijn eind mei naar de PKU-patiŽnten van het UMCG verstuurd en inmiddels hebben we al 10 aanmeldingen van patiŽnten ontvangen. Over een half jaar (eind 2012) hopen we u meer te kunnen vertellen over het onderzoek.

Met vriendelijke groet,
namens Dr. Francjan J. van Spronsen (kinderarts Metabole Ziekten, Beatrix Kinderziekenhuis UMCG) en Dr. Stephan C. J. Huijbregts (neuropsycholoog, afdeling Orthopedagogiek, Universiteit Leiden)

Rianne Jahja, Msc (Res)
Promovendus UMCG
Eerste verslag Executief Functioneren - december 2011
Zeer geachte donateurs van de Stichting PKU Research,

Ik zal mijzelf even kort voorstellen. Mijn naam is Rianne Jahja. Ik ben afgestudeerd als orthopedagoog en ben sinds mei 2011 werkzaam als promovendus aan het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG), Beatrix Kinderziekenhuis, afdeling Metabole Ziekten. Mijn promotie-onderzoek gaat over PKU, executief functioneren (dit zijn "sturende" vaardigheden, zoals het vermogen om te plannen en te organiseren) en sociaal-maatschappelijk functioneren.



Dr. Francjan J. van Spronsen (kinderarts Metabole Ziekten UMCG) en Dr. Stephan C. J. Huijbregts (neuropsycholoog Universiteit Leiden) hebben ongeveer 10 jaar geleden een grootschalig onderzoek gedaan naar PKU. Zij hebben veel ervaring met onderzoek en hebben veel kennis over PKU; zij zijn nu mijn directe begeleiders.

Als onderzoeker wil ik u, donateur van de Stichting PKU Research, graag op de hoogte brengen van het aankomende onderzoek dat mede door u, het Fonds NutsOhra en het UMCG wordt mogelijk gemaakt. Begin 2012 gaan we een vervolgonderzoek starten naar PKU. In dit vervolgonderzoek willen we, net als 10 jaar geleden, kijken naar "sturende" vaardigheden (executieve functies). In het vorig onderzoek hebben we echter nog geen verbanden gelegd met de sociaal-emotionele en sociaal-maatschappelijke ontwikkeling. Nu willen we deze vertaalslag wel maken, zodat de effecten en behandeling van PKU op het dagelijks leven kunnen worden verduidelijkt. In het nieuwe onderzoek zullen we ons richten op twee groepen van PKU-patiŽnten. De eerste groep bestaat uit patiŽnten die tussen 1998-2002 hebben deelgenomen aan het onderzoek. Zij waren destijds tussen de 6-15 jaar oud en zijn nu volwassen. Door deze mensen opnieuw te testen kan worden onderzocht wat het effect is geweest van de strenge behandeling gedurende de kinderjaren en de, waarschijnlijk, iets soepelere behandeling (of in ieder geval hogere fenylalanine-waarden) gedurende de tienerjaren op het executief functioneren en het sociaal-maatschappelijk functioneren.
De tweede groep die we willen werven voor onderzoeksdeelname moet bestaan uit kinderen (vanaf 7 jaar), tieners, en (jong-)volwassenen (tot 30 jaar), die nog niet eerder aan onderzoek hebben meegedaan. Ook bij deze mensen zullen we het executief functioneren en het sociaal-maatschappelijk functioneren in relatie tot fenylalanine-waarden in kaart brengen door middel van neuropsychologische tests en vragenlijsten.

Het wordt weer een grootschalig onderzoek, waarbij we hopen 100 PKU-patiŽnten te onderzoeken. Op dit moment is de voorbereiding voor het onderzoek in volle gang en wachten we het commentaar af van de Medische Ethische Toetsingscommissie (METc) van het UMCG. Brieven moeten verstuurd worden naar klinieken en PKU-patiŽnten met informatie en met de vraag of zij willen deelnemen aan het onderzoek.
We verwachten maart 2012 te beginnen met het onderzoeken van de eerste patiŽnten. Tegen die tijd zal er weer een update worden gegeven.

Met vriendelijke groet,
namens Dr. Francjan J. van Spronsen (kinderarts Metabole Ziekten, Beatrix Kinderziekenhuis UMCG) en Dr. Stephan C. J. Huijbregts (neuropsycholoog, afdeling Orthopedagogiek, Universiteit Leiden)

Rianne Jahja, Msc (Res) Promovendus UMCG