Het doel van de Stichting PKU Research:

De stichting PKU Research is opgericht met als doel om onderzoek te initiëren en stimuleren naar de zeldzame stofwisselingsziekte Phenylketonurie (PKU). Patiënten met PKU kunnen eiwit uit voedingsmiddelen niet op de normale manier afbreken. Er wordt door bedrijven en wetenschappers veel geld besteed aan onderzoek naar ziektebeelden die grote bekendheid hebben. Daarmee zijn bij een eventuele doorbraak veel patienten geholpen en is dan ook veel meer geld en roem te halen. Bij zeldzame aandoeningen ligt dit anders. De doelgroep is vele malen kleiner (voor PKU 1:18.000), de roem en het geld dus ook minder.

Wat is PKU?

PKU is een erfelijke aandoening die door een defect gen wordt
veroorzaakt. Ongeveer één op de 18.000 baby’s die in Nederland
geboren worden, heeft PKU.

Caitlin Noordhof is 10 jaar en heeft PKU.

Ze verteld hoe het is om PKU te hebben en hoe ze er in het dagelijkse leven mee omgaat. 

Ontwikkelingen

Er gebeurt veel, heel veel op het gebied van PKU. Er zijn (2019) zeker 20 bedrijven die zich actief bezighouden met onderzoek naar PKU. Een goed overzicht is gegeven tijdens een conferentie van de NPKUA in de Verenigde Staten.

Doneren

Jij kunt het verschil maken. Steun de Stichting PKU Research. Help de PKU-ers om zelf het heft in handen te nemen en zelf onderzoeksvragen te laten beantwoorden door de wetenschappers. Natuurlijk in samenspraak en in overleg met een Wetenschappeiljke Advies Raad.
Start je eigen inzamelingsactie of doneer een (klein) bedrag. We garanderen dat 100% van de ontvangen donaties besteed worden aan onderzoek.

Handige app: de Eiwitkenner, mede mogelijk dankzij de Stichting PKU Research

De eiwitkenner is een ontzettend handige, praktische app voor het bijhouden van je dagelijkse eiwitten en het bijhouden van je bleodwaarden. Download de app in de store! Mede mogelijk gemaakt door de Stichting PKU Research.


GMP in Nederland?

De Stichting PKU Research faciliteert de Expertise Centra in Groningen en Amsterdam om nader onderzoek te doen naar de kwaliteit van een nieuw aminozuurpreparaat (GMP).


Steun onderzoek naar PKU en ontvang een prachtig boek!

Doe nu een donatie aan de Stichting PKU-research en ontvang het boek ‘Living with PKU’. Hiermee stimuleert u Het boek ‘Living with PKU’ beschrijft ervaringsverhalen van PKU-patienten uit verschillende landen in Europa. Het is geschreven in het Engels en heeft een vertaling in het Nederlands. Het is een aanrader voor eenieder die geïnteresseerd is in PKU!