Wat is Fenylketonurie (PKU)

PKU is een erfelijke aandoening die door een defect gen wordt veroorzaakt. Ongeveer één op de 18.000 baby's die in Nederland geboren worden, heeft PKU.

Patiënten met PKU worden geboren met een gebrek aan een enzym in de lever met de naam phenylalanine hydroxylase (PAH). PAH is nodig voor het verwerken van het aminozuur phenylalanine (Phe). Dit aminozuur Phenylalanine (Phe) komt voor in voedingsmiddelen die eiwit bevatten.

Een eiwit bestaat uit ongeveer 20 verschillende bouwstenen: aminozuren.

Voedingsmiddelen die veel eiwit bevatten, zijn onder andere melk en melkproducten, vlees, kip, vis, eieren, noten, peulvruchten en graanproducten (zoals brood en pasta). Normaal gesproken worden de eiwitten die we met ons voedsel binnenkrijgen, afgebroken tot aminozuren. Die gebruikt het lichaam voor groei, functioneren en herstel. Patiënten met PKU kunnen het aminozuur phenylalanine niet op de normale manier afbreken. Daardoor hoopt dat aminozuur zich op in het bloed en raken de hersenen beschadigd. Patiënten met PKU hebben phenylalanine wel nodig, maar slechts in kleine hoeveelheden.

De hielprik

Alle in Nederland geboren baby's worden kort na de geboorte op PKU getest. Door middel van een prikje in de hiel wordt een kleine hoeveelheid bloed afgenomen waarin de phenylalaninewaarde wordt bepaald. Als de waarde hoog is, volgen er meer testen om te beoordelen of de baby PKU heeft. De ontdekking dat een kind PKU heeft, komt altijd plotseling en onverwachts. De diagnose is een schok. De meeste ouders hebben nog nooit van PKU gehoord, dus kan de diagnose beangstigend en verwarrend zijn. Zodra de diagnose PKU gesteld is, krijgt de baby een speciaal aminozuurpreparaat om de phenylalaninewaarde omlaag te brengen. Om te voorkomen dat de hersenen beschadigd raken, is het absoluut noodzakelijk dat kinderen met PKU een speciaal dieet volgen. Als baby's met PKU niet behandeld worden, wordt binnen een jaar duidelijk dat ze achterblijven in hun ontwikkeling. Niet-behandelde PKU leidt het tot ernstige hersenbeschadiging.